1、什么是原發(fā)性血小板增多癥? 　　

原發(fā)性血小板增多癥(ET)是骨髓增殖性疾患的一種，也稱(chēng)為出血性血小板增多癥，是多能干細(xì)胞克隆性疾患。其主要特征為骨髓中巨核細(xì)胞異常增生伴血小板持續(xù)增多，同時(shí)伴有其他各系造血細(xì)胞輕度增生，常有反復(fù)自發(fā)性皮膚黏膜出血、血栓形成和脾臟腫大。 　　

2、原發(fā)性血小板增多癥有哪些臨床表現(xiàn)? 　　

原發(fā)性血小板增多癥多數(shù)起病緩慢，部分患者因腹部不適就診，而檢查發(fā)現(xiàn)血小板升高、輕度脾臟腫大，部分可伴有肝腫大。臨床的主要癥狀是出血和血栓形成，其中出血以胃腸道最多，部分患者伴有消化性潰瘍，齒齦出血、鼻出血也很常見(jiàn)，其次為皮膚瘀斑和血尿。腦出血很少見(jiàn)，但卻可以致死。血栓以微血管栓塞較多見(jiàn)，如腸系膜血管血栓形成可引起腹痛、嘔吐、腹部劇痛。此外，疲勞、乏力、失眠、頭暈、頭痛、感覺(jué)異常也可在部分患者中發(fā)現(xiàn)。 　　

3、驗(yàn)血發(fā)現(xiàn)血小板量多就一定是患了血小板增多癥嗎，如何鑒別? 　　

不是說(shuō)血小板量多就一定是患了血小板增多癥，如真性紅細(xì)胞增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病、原發(fā)性骨髓纖維化等，小孩的話還可見(jiàn)于川崎病。前三者同樣多發(fā)于中老年人群，但真性紅細(xì)胞增多癥以紅細(xì)胞增多為突出表現(xiàn);慢性粒細(xì)胞性白血病以中性粒細(xì)胞增多為主，白細(xì)胞堿性磷酸酶積分降低;而骨髓纖維化中骨髓纖維細(xì)胞呈顯著增生，脾臟腫大一般較嚴(yán)重。 　　

4、如何治療原發(fā)性血小板增多癥? 　　

無(wú)癥狀的ET患者可無(wú)需治療，采用留觀態(tài)度。羥基脲(HU)是目前應(yīng)用于高風(fēng)險(xiǎn)ET的一線藥物，療效確切，能有效降低血栓并發(fā)癥。有研究發(fā)現(xiàn)JAK2 V617F基因突變陽(yáng)性的患者對(duì)HU具有更好的反應(yīng)性。阿那格雷是目前治療ET比較新的藥物，能通過(guò)抑制巨核細(xì)胞成熟，減少血小板生成，但不影響血小板的功能和壽命，無(wú)致癌性。此外，干擾素(IFN-α)還能顯著改善患者皮膚瘙癢等癥，且不能通過(guò)胎盤(pán)屏障，無(wú)致畸作用，因此對(duì)于需要應(yīng)用骨髓抑制劑的孕婦，IFN-α可作為推薦藥物。 　　

5、原發(fā)性血小板增多癥患者可以長(zhǎng)期服用阿司匹林嗎? 　　

有關(guān)阿司匹林是否可長(zhǎng)期用于ET的治療，目前仍存在著爭(zhēng)議。但為防止血栓形成，一般推薦小劑量服用。在使用期間，應(yīng)當(dāng)關(guān)注是否有出血傾向。一旦出現(xiàn)，應(yīng)當(dāng)停止應(yīng)用或調(diào)整劑量。此外，阿司匹林還有引起胃潰瘍的副作用，而原發(fā)性血小板增多癥本身又易發(fā)生胃潰瘍，故在服用阿司匹林的同時(shí)應(yīng)該配合使用胃黏膜保護(hù)劑或胃酸分泌抑制劑。

6、原發(fā)性血小板增多癥治療后的效果怎么樣，能根治嗎? 　　

原發(fā)性血小板增多癥的治療后預(yù)后大多相對(duì)較好，多數(shù)可生存數(shù)年，其中位數(shù)生存接近正常人群的生存期。少數(shù)癥狀嚴(yán)重者可能會(huì)死于出血和血栓栓塞。原發(fā)性血小板增多癥可多年保持良性過(guò)程，但有部分患者在病程中轉(zhuǎn)化為其他類(lèi)型的骨髓增生性疾病，并可直接轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙运栊园籽?，少部分可轉(zhuǎn)為骨髓纖維化。