骨髓增生異常綜合征(MDS)目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現(xiàn)為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態(tài)異常即病態(tài)造血。部分患者在經(jīng)歷一定時期的MDS后轉(zhuǎn)化成為急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉(zhuǎn)化為急性白血病。MDS可是原發(fā)的，即原因不明?；蛟谢瘜W(xué)致癌物質(zhì)、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發(fā)性。 　　

MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉(zhuǎn)化，很大程度上取決于細胞內(nèi)被激活的癌基因類型和數(shù)量。目前認為本病是發(fā)生在較早期造血干細胞，受到損害后出現(xiàn)克隆性變異的結(jié)果。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個干細胞演變而來，故為克隆性疾病。